Deze man zegt dat een 'zeldzaam gen' zijn diabetes type 1 genas. Deskundigen zijn sceptisch.

Type 1 diabetes, of diabetes mellitus, is een ongeneeslijke ziekte die levenslang moet worden behandeld. Tenzij je Daniel Darkes bent.

Ongeveer acht jaar geleden, zei Darkes, diagnosticeerden artsen hem met diabetes type 1: een mogelijk levensbedreigende aandoening waarbij het immuunsysteem de cellen in de alvleesklier doodt die insuline produceren, het hormoon dat nodig is om glucose of suiker naar cellen te transporteren. zodat ze energie kunnen produceren.

Maar begin vorig jaar toonden routinematige vingerpriktests aan dat zijn bloedsuikerspiegels normaal waren, dus adviseerden artsen hem om zijn insuline-injecties te stoppen, zei Darkes. Nu hebben zijn doktoren hem verteld dat ze voor 80 procent zeker zijn dat hij genezen is, meldden de Northampton Chronicle en Echo. Als dit waar is, zou dit betekenen dat Darkes de eerste persoon zou kunnen zijn die van nature een volledige remissie van diabetes type 1 ervaart. [27 vreemdste medische gevallen]

Darkes is een beroemdheid geworden binnen de diabetesgemeenschap, met name in het Verenigd Koninkrijk, en hij wilde graag met hem praten over zijn ervaring.

Maar betekent het verhaal van Darkes echt dat diabetes type 1 kan worden genezen? Darkes weigerde zijn medische dossiers te verstrekken en de experts zeiden dat er verschillende ontbrekende of verwarrende stukjes informatie in zijn verhaal zaten. Gewoonlijk worden ongelooflijke medische verhalen zoals deze gerapporteerd als casusrapporten in de medische literatuur, zeiden de experts. En zelfs als de details van zijn verhaal uiteindelijk kunnen worden bevestigd, benadrukten de experts dat het uiterst onwaarschijnlijk is dat de zaak van Darkes zou leiden tot een wijdverbreide genezing van diabetes type 1, zoals berichten in de media ten onrechte hebben gesuggereerd..

Een levenslange diagnose

Darkes, 30 jaar oud en een veteraan uit het leger, woont in Northamptonshire, Engeland. Kort nadat hij het leger had verlaten, begon hij symptomen van diabetes type 1 te voelen: zweten, wazig zien, vermoeidheid en gewichtsverlies. 'Het duurde drie of vier dagen,' zei Darkes. 'Toen zakte ik in elkaar op het werk.'

Darkes zei dat uit een bloedtest bleek dat zijn lichaam geen C-peptide aanmaakte, een bijproduct van de productie van insuline door het lichaam, wat kan onthullen hoeveel van het hormoon de alvleesklier maakt. Aanvullende tests brachten artsen ertoe om hem te diagnosticeren met diabetes type 1, zei Darkes.

Het is onduidelijk hoe mensen de ziekte krijgen - genetica speelt een grote rol, hoewel onbekende omgevingsfactoren de ziekte ook kunnen veroorzaken. Hoe dan ook, de ziekte zorgt ervoor dat het immuunsysteem per ongeluk insulineproducerende cellen, bètacellen genaamd, in de alvleesklier aanvalt en doodt. (Dit verschilt van diabetes type 2, waarbij het lichaam aanvankelijk voldoende insuline aanmaakt maar de cellen het niet goed kunnen gebruiken.) Zonder voldoende insuline die werkt om glucose uit de bloedstroom te verwijderen en glucose in de lichaamscellen te laten komen, stijgt de bloedsuikerspiegel. . Onbehandeld, leidt dit insulinetekort tot een dodelijke complicatie die diabetische ketoacidose wordt genoemd. Bovendien kan een hoge bloedsuikerspiegel op de lange termijn levensbedreigende complicaties veroorzaken, zoals nierbeschadiging of hartaandoeningen, volgens de Mayo Clinic..

De primaire behandeling voor type 1-diabetes is levenslange insuline-injecties en consistente bloedsuikermonitoring. Darkes zei dat hij zichzelf vier keer per dag insuline-injecties gaf om zijn bloedsuikerspiegel onder controle te houden. Maar er veranderde iets in 2016, toen hij intensief ging trainen voor ultramarathons.

Darkes zei dat zijn bloedsuikerspiegel begon te crashen, vooral 's nachts. Een lage bloedsuikerspiegel of hypoglykemie kan vermoeidheid, honger en prikkelbaarheid veroorzaken en kan, indien onbehandeld, toevallen of overlijden veroorzaken.

"Dat duurde drie of vier weken, dus ik besloot naar mijn dokter te gaan", zei Darkes.

Hij bezocht het Northamptonshire General Hospital, waar hij zei dat dokters hadden uitgelegd dat hij hypoglykemie had omdat zijn insuline-injecties ervoor zorgden dat zijn lichaam te veel glucose uit zijn bloed verwijderde. Darkes zei dat zijn artsen hem ook vertelden dat zijn testresultaten suggereerden dat zijn diabetes was verdwenen.

vroeg de medische dossiers van Darkes op aan de communicatiemanager van het Northamptonshire General Hospital, Eva Duffy. Ze zei dat de Europese Unie de vrijgave van medische dossiers van patiënten of testresultaten verbiedt, zelfs met een ondertekende verklaring van afstand. Duffy zou de beweringen van Darkes niet bevestigen of ontkennen.

"Zijn verhaal dook anderhalf jaar geleden op, en we hebben op geen enkel moment commentaar gegeven op Daniels situatie", vertelde Duffy. .

Op aanbeveling van zijn artsen in Northamptonshire General, zei Darkes dat hij in januari 2017 naar St. Louis reisde, waar hij aanvullende tests onderging. Eerst zei hij: "Ik heb een microchip in mijn onderrug laten plaatsen waar mijn nieren zitten om het eiwitgehalte en de bloedsuikerspiegel te meten, waar hij een nacht bleef."

Maar dr.David Klonoff, een klinische professor in de geneeskunde aan het Diabetes Center van de University of California San Francisco, die gespecialiseerd is in biotechnologie voor diabetes, was perplex door de microchip die Darkes beschrijft.

"Het is mijn taak om dit soort dingen bij te houden", zei Klonoff. "Als er iets is, is de kans groot dat ik erover heb gehoord, maar ik heb niets gehoord over deze [technologie]."

Toen hij in St. Louis was, zei Darkes, onderging hij ook een looptest 'gericht op mij persoonlijk' (aangezien de doktoren wisten dat hij een fervent hardloper was), en een bloedtest om de belangrijkste pancreasmoleculen te meten en 'om te zien of cellen leefden en welk percentage, "zei hij.

Darkes zei dat verschillende medische professionals met hem samenwerkten toen hij in St. Louis was, maar dat hij alleen zijn senior consultant kon noemen, Dr. Michael Berk. Berk is een endocrinoloog die zijn eigen praktijk in St. Louis runt en is tevens klinisch medewerker aan de Washington University. Omdat Darkes een verzoek afsloeg om een ​​medisch vrijgaveformulier in te dienen bij het kantoor van Berk, kon hij de belangrijkste elementen van zijn verhaal niet bevestigen, of hij wel of niet een patiënt van Dr. Berk was..

De resultaten van zijn medische tests worden nog steeds geanalyseerd, zei Darkes, maar hij heeft al anderhalf jaar geen insuline-injecties nodig. 'Het duurde lang voordat het doordrong,' merkte hij op. Maar Darkes is ervan overtuigd dat hij geen diabetes type 1 meer heeft. Hij zei dat doktoren hem vertelden dat hij een "zeldzaam" gen heeft dat zijn genezing op de een of andere manier vergemakkelijkte. "Ik ben momenteel de enige die [het gen] draagt", en tot dusver is er geen verdere verklaring, zei hij.

Te goed om waar te zijn?

De eerste berichten in de media over de vermeende genezing van Darkes, samen met een vergelijkbare beschrijving van het 'zeldzame' gen dat het gedeeltelijk verklaarde, begonnen in februari 2017 aan de oppervlakte te komen. Destijds maakte Darkes duidelijk dat zijn artsen in Northampton de test nog aan het herzien waren. resultaten, en dat ze binnenkort over hun bevindingen zouden rapporteren. Een verhaal gepubliceerd in maart 2017 in de Northampton Chronicle en Echo meldde dat Darkes 'testresultaten "naar verwachting volgende week zullen worden gepubliceerd."

Maar ze zijn niet gepubliceerd en nu is er meer dan een jaar verstreken. Dus wat is er aan de hand?

"Ja, het is een frustrerende zaak," vertelde Darkes in een e-mail. "Maar de doktoren moeten zo nauwkeurig mogelijk zijn met wat er is gebeurd, dus hebben ze een 2-jarige tijdschaal gegeven voor een voltooide type 1-omkering." Darkes legde uit dat als hij twee jaar zonder insuline-injecties kan, zijn artsen er 100 procent zeker van zijn dat zijn diabetes verdwenen is.

Darkes zei dat hij zijn artsen had gevraagd of hij meer informatie over zijn zaak met de media kon delen, maar kreeg te horen "dat hij op dit moment geen details over de medische zaak en de resultaten moet geven", zei hij. "Ik kan niets doen totdat mijn consultant en team later dit jaar de laatste hand leggen."

Dit maakt het verhaal van Darkes minder plausibel, zei dr. Matthias von Herrath, hoogleraar ontwikkelingsimmunologie aan het La Jolla Institute in Californië, en een expert in type 1 diabetes. Dit soort beweringen is 'wereldschokkend', zei hij. "Als het niet goed wordt bevestigd, is het net als de geruchtenkeuken van je grootmoeder" - er is niets dat het verhaal ondersteunt. Als er een klinisch dossier is en de gegevens duidelijk zijn, moeten de artsen een casusrapport publiceren, zei Von Herrath .

"Het verhaal met zeldzame genen doet me twijfelen of dit echt diabetes type 1 is", zegt Bart Roep, een klinische immunoloog bij het Diabetes and Metabolism Research Institute van City of Hope in Californië. "Ongeveer 5 tot 11 procent van de [type 1] diabetespatiënten heeft een verkeerde diagnose gesteld. Wat ze hebben is MODY", of ouderdomsdiabetes bij jongeren..

MODY is een erfelijke vorm van diabetes mellitus die wordt veroorzaakt door een verandering in een van de 11 genen, waardoor het lichaam niet genoeg insuline aanmaakt, aldus de Harvard Medical School. MODY kan lijken op diabetes type 1, maar de symptomen en behandeling variëren afhankelijk van welke van de 11 genen wordt beïnvloed.

"Er zijn gevallen geweest waarin patiënten jarenlang met insuline werden behandeld totdat ze ontdekten dat het een zeldzame genetische variant was" van MODY, vertelde Roep. Die mensen hebben niet langer de diagnose diabetes type 1, en ze kunnen hun bloedsuikerspiegel misschien onder controle houden met orale medicatie of met veranderingen in het dieet en lichaamsbeweging, "maar dat zou niet hetzelfde zijn als genezen," zei Roep..

Wat zou er kunnen gebeuren?

Beta-cellen, de cellen die insuline produceren, kunnen in sommige gevallen regenereren en weer functioneren, zei Von Herrath. Er is een breed spectrum van ernst als het gaat om diabetes type 1, en dat betekent dat sommige mensen vrijwel al hun bètacellen kunnen verliezen, terwijl anderen een deel ervan kunnen behouden..

"Wat interessant is, is dat sommige patiënten de bètacelfunctie meer dan 50 jaar behouden", zei hij. 'En het lijkt erop dat als je er een paar behoudt, dat een stuk beter is.' Dus, voor Darkes om nog enkele functionerende bètacellen te hebben, zou niet onmogelijk zijn, maar het zou de ziekte niet elimineren, zei Von Herrath. "Afhankelijk van hoeveel bètacellen hij heeft, was zijn vorm van diabetes type 1 misschien niet erg ernstig."

"Je hebt maar 10 procent van je bètacellen nodig om voldoende insuline te leveren", zei Roep. Hij zei dat er een paar zeldzame gevallen zijn geweest waarin een patiënt typische diabetes type 1 had, maar lange periodes zonder insuline-injecties kon doormaken. "De insulinebehoefte kan een bewegend doel zijn, en als u een verandering van levensstijl heeft, is het zeer aannemelijk dat u minder behoefte aan insuline heeft, en dat u [diabetes] kunt behandelen met de bètacellen die u heeft," zei Roep..

Onderzoekers zijn pas onlangs begonnen te beseffen dat diabetes een veel meer diverse ziekte is dan ze vroeger dachten, zei Roep. En elk uniek geval "laat ons zien dat we niet weten wat we denken te weten", zei hij. Maar vanwege die diversiteit "zullen we nooit een magische kogel, medicijn of pil hebben die iedereen zal genezen."

Von Herrath was het daarmee eens en zei dat hij gefrustreerd is elke keer dat hij een artikel of studie ziet waarin wordt beweerd dat een remedie voor diabetes aan de horizon ligt. Het is echt niet waar, zei hij, en dat soort uitspraken geven mensen valse hoop.

Alle experts die met elkaar spraken, hopen binnenkort bewijs van Darkes 'verhaal in de wetenschappelijke literatuur te zien, maar ze houden hun adem niet in. 'Het is een heel vreemd verhaal,' zei Von Herrath. 'Wens hem in ieder geval veel succes.'

Origineel artikel over .