Paul Sparks
0 
1542
145
Volgens een nieuwe studie lijken acht baby's met een ernstige immuunstoornis, ook wel bekend als 'bubble boy-ziekte', van de ziekte te zijn genezen dankzij een experimentele gentherapie..
De aandoening, officieel X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID-X1) genoemd, zorgt ervoor dat baby's worden geboren met weinig tot geen immuunbescherming, waardoor ze vatbaar zijn voor het ontwikkelen van levensbedreigende infecties. Het wordt veroorzaakt door een specifieke genmutatie.
De nieuwe gentherapie omvat het gebruik van een gewijzigde versie van hiv - het virus dat typisch het immuunsysteem aanvalt en aids veroorzaakt - om een correcte kopie af te leveren van het gen dat de aandoening veroorzaakt. (In dit geval was het virus genetisch gemanipuleerd zodat het geen ziekte veroorzaakt.) [11 verrassende feiten over het immuunsysteem]
Alle kinderen produceren nu de immuuncellen die nodig zijn om het spervuur van ziektekiemen af te weren dat mensen in hun dagelijks leven tegenkomen, volgens de studie, die woensdag (17 april) werd gepubliceerd in The New England Journal of Medicine..
"Deze patiënten zijn nu peuters, die reageren op vaccinaties en een immuunsysteem hebben om alle [de] immuuncellen te maken die ze nodig hebben voor bescherming tegen infecties terwijl ze de wereld verkennen en een normaal leven leiden", zegt hoofdauteur Dr. Ewelina Mamcarz, een pediatrische hematoloog-oncoloog bij het St.Jude Department of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy in Memphis, Tennessee, zei in een verklaring.
Ongeveer 16 maanden na hun behandeling ontwikkelen de patiënten zich normaal en hebben ze geen ernstige bijwerkingen van de therapie ondervonden. Maar ze zullen nog steeds voor een langere periode moeten worden gecontroleerd om te bepalen of de behandeling langdurig is en later in het leven geen bijwerkingen veroorzaakt, aldus de onderzoekers..
"Bubble boy"
SCID-X1 wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd IL2RG, wat cruciaal is voor een normale immuunfunctie, volgens de National Institutes of Health. De aandoening is zeldzaam en treft waarschijnlijk ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 pasgeborenen.
De ziekte kan in wezen worden genezen door een beenmergtransplantatie van een broer of zus die overeenkomt met bepaalde eiwitten van het immuunsysteem. Maar minder dan 20% van de patiënten met SCID-X1 heeft zo'n donor beschikbaar, aldus de auteurs. Beenmergtransplantaties van niet-verwante donoren zijn doorgaans minder effectief en brengen grotere risico's met zich mee.
De naam "bubble boy disease" komt van het veel gepubliceerde geval van David Vetter, die in 1971 werd geboren met SCID-X1, en het grootste deel van zijn leven in een plastic bubbel doorbracht in afwachting van een beenmergtransplantatie, aldus CBS. Hij stierf op 12-jarige leeftijd, nadat hij zijn transplantatie had ontvangen.
Sommige eerdere pogingen om SCID-X1 met gentherapie te behandelen, hebben ernstige bijwerkingen gehad. Een gentherapiebehandeling in het begin van de jaren 2000 resulteerde er bijvoorbeeld in dat verschillende patiënten leukemie ontwikkelden.
In de nieuwe studie verzamelden de onderzoekers eerst het beenmerg van patiënten. Vervolgens gebruikten ze de gewijzigde versie van HIV om een werkkopie van het IL2RG-gen in de beenmergcellen in te voegen. Deze cellen werden vervolgens weer bij de patiënten ingebracht. Vóór deze infusie kregen de patiënten een lage dosis van een chemotherapiemedicijn om ruimte te maken in hun merg voor de groei van de nieuwe cellen..
Een punt van zorg bij gentherapie is dat, na het inbrengen van een gen in het DNA van mensen, genen die zich naast de inbrengplaats bevinden, kanker kunnen worden, zoals gebeurde in eerdere gevallen waarin mensen leukemie ontwikkelden. Maar de nieuwe behandeling werkte om dit te voorkomen door 'isolator'-genen op te nemen die in wezen de activering van de aangrenzende genen blokkeren om te voorkomen dat ze kanker worden.
De onderzoekers zeggen dat hun techniek kan dienen als een sjabloon voor het ontwikkelen van gentherapieën voor andere bloedaandoeningen, zoals sikkelcelziekte.
- Genetica in cijfers: 10 prikkelende verhalen
- 7 babymythen ontkracht
- 27 vreemdste medische gevallen
Oorspronkelijk gepubliceerd op .