Rudolf Cole
0 
1113
144
Tweelingen kunnen broederlijk, identiek - en in uiterst zeldzame gevallen - semi-identiek zijn.
Een tweeling die in januari 2014 in Australië is geboren, deelt alle genen van hun moeder, maar slechts 78 procent van die van hun vader, volgens een nieuw casusrapport dat gisteren (27 februari) is gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.
Het is onduidelijk hoeveel andere semi-identieke of 'sesquizygotische' tweelingen er zijn, maar het is waarschijnlijk 'buitengewoon zeldzaam', zei hoofdauteur Dr. Michael Gabbett, de cursuscoördinator diagnostische genomica bij het Institute of Health and Biomedical Innovation in Brisbane. , Australië. De eerste reeks semi-identieke tweelingen werd in 2007 in de VS geïdentificeerd, toen ze nog baby's waren; Volgens het rapport is dit de eerste keer dat een semi-identieke tweeling in de baarmoeder is geïdentificeerd. [Seeing Double: 8 Fascinating Facts About Twins]
Aanvankelijk dacht de moeder van de tweeling beschreven in het casusrapport dat ze zwanger was van een eeneiige tweeling, op basis van een echo in het begin van haar zwangerschap. Later in de zwangerschap waren de doktoren van de vrouw echter verrast om te zien dat de tweeling een jongen en een meisje was. Omdat identieke tweelingen al hun genen delen, kunnen ze niet van het andere geslacht zijn zoals twee-eiige tweelingen.
Om de genen van de foetussen te analyseren, namen de artsen monsters van het vruchtwater dat elke tweeling omringde. (De tweeling bevond zich in afzonderlijke vruchtzakjes in de baarmoeder.) Zo kwamen ze erachter dat de tweeling 100 procent van de genen van hun moeder deelde, maar slechts 78 procent van die van hun vader..
Normaal gesproken komt het DNA van een mens uit twee bronnen: een set chromosomen komt uit het moederei en een set komt uit het sperma van de vader. Bij twee-eiige tweelingen bevruchten twee zaadcellen twee afzonderlijke eieren, wat een tweeling oplevert die de helft van de genen van hun moeder en de helft van hun vaders deelt; bij een eeneiige tweeling bevrucht een sperma een enkel ei, dat zich splitst in de tweelingen die alle genen van hun moeder en vader delen. Maar bij de semi-identieke tweelingen kwam één set chromosomen uit het ei en de tweede set bestond uit chromosomen van twee afzonderlijke sperma, vertelde Gabbett. .
Maar hoe gebeurt dat? Gabbett veronderstelt dat het eitje van de moeder werd bevrucht door twee afzonderlijke spermacellen, elk met hun eigen set chromosomen - een set chromosomen van de moeder werd uiteindelijk gecombineerd met twee verschillende sets chromosomen van de vader..
Als een ei eenmaal is bevrucht, wordt het ondoordringbaar voor ander sperma, dus Gabbett gelooft dat de twee sperma tegelijkertijd bij het ei moeten zijn aangekomen. Elke andere verklaring, zoals twee zaadcellen die twee eieren bevruchten met exact dezelfde genetische samenstelling, "is biologisch ongeloofwaardig", voegde hij eraan toe..
Vervolgens zouden de drie sets chromosomen zijn opgedeeld in drie afzonderlijke cellen: de ene cel ontving chromosomen van de moeder en de eerste zaadcel, de andere van de moeder en de tweede zaadcel en de derde van beide zaadcellen. Omdat een cel chromosomen van zowel de moeder als de vader nodig heeft om te overleven, zou die laatste uiteindelijk zijn overleden. De overgebleven cellen zouden zich samenvoegen en zich vervolgens weer in de twee tweelingen verdelen.
Bovendien hebben het meisje en de jongen elk mannelijke en vrouwelijke geslachtschromosomen - met andere woorden, elke tweeling heeft een aantal cellen met een XX-paar (vrouwelijk) en sommige met een XY-paar (mannelijk). Het hebben van zowel mannelijke als vrouwelijke paren geslachtschromosomen in verschillende cellen in het lichaam houdt verband met bepaalde ontwikkelingsproblemen in de voortplantingsorganen en met kanker, zei Gabbett. Toen de doktoren de eierstokken van de meisjestweeling onderzochten, ontdekten ze enkele veranderingen die verband hielden met kanker, en dus werd "de moeilijke beslissing genomen om ze te verwijderen zodat ze geen kanker kreeg", zei hij..
Het meisje kreeg ook een bloedstolsel kort nadat ze werd geboren - bloedstolsels zijn een veel voorkomende complicatie voor identieke tweelingen in het algemeen - en het stolsel sneed de bloedtoevoer naar haar arm af. Daardoor moesten artsen ook haar arm amputeren.
Er is echter goed nieuws: de tweeling is nu 4 en een half jaar oud en ontwikkelt zich verder normaal, zei Gabbett..
Om een beter begrip te krijgen van hoe zeldzaam sesquizygosis-tweelingen zijn, gingen de onderzoekers verder met het onderzoeken van de genen van bijna 1.000 andere tweelingen en vonden ze geen ander geval van semi-identieke tweelingen, noch vonden ze bewijs van de aandoening in een eerdere studie. van een ander onderzoeksteam dat DNA van meer dan 20.000 tweelingen onderzocht.
Toch is het mogelijk dat er gevallen zijn die artsen hebben gemist: tenzij de tweeling van verschillende geslachten is, kunnen sesquizygote tweelingen worden gemist, omdat mensen misschien gewoon aannemen dat ze een eeneiige tweeling zijn, zei Gabbett. Toch geloven we "dat dit zo zeldzaam is dat routinematige tests niet gerechtvaardigd zijn", zei Gabbett.
Voor zover zij weten, is slechts één ander geval in de wereld gemeld, zei Gabbett. Omdat het zo zeldzaam is, "geloven sommige doktoren nog steeds niet dat het bestaat."
- 5 gezondheidsrisico's om een roodharige te zijn
- Het menselijk genoom ontrafelen: 6 moleculaire mijlpalen
- 7 ziekten waarover u kunt leren van een genetische test
Oorspronkelijk gepubliceerd op .